Mastocitosi, il modello del San Bortolo diventa un riferimento europeo

Dall’esperienza vicentina alla ribalta internazionale: al Congresso EAACI di Istanbul la dottoressa Patrizia Bonadonna presenta il percorso multidisciplinare sviluppato all’ospedale di Vicenza per la diagnosi e la cura di una rara malattia del sistema immunitario

L’Allergologia dell’ospedale San Bortolo di Vicenza si conferma un punto di riferimento a livello europeo per la diagnosi e la cura della mastocitosi, una rara patologia ematologica caratterizzata dall’accumulo e dalla proliferazione incontrollata dei mastociti, cellule del sistema immunitario che possono infiltrare diversi organi del corpo provocando sintomi anche molto diversi tra loro.

L’esperienza maturata a Vicenza è stata protagonista al Congresso Europeo dell’Accademia di Allergologia (EAACI), svoltosi nei giorni scorsi a Istanbul, dove la dottoressa Patrizia Bonadonna, direttrice dell’Unità Operativa Complessa di Allergologia del San Bortolo, ha tenuto un simposio dedicato proprio al modello organizzativo sviluppato nell’ospedale vicentino.

La mastocitosi è considerata una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa un caso ogni 10 mila persone. Può manifestarsi con sintomi cutanei come prurito, arrossamenti e orticaria, disturbi gastrointestinali quali diarrea, nausea e crampi addominali, ma anche con manifestazioni sistemiche come stanchezza cronica, cefalea e, nei casi più gravi, shock anafilattico.

«La maggior parte dei pazienti può controllare la malattia grazie a terapie farmacologiche adeguate – spiega la dottoressa Bonadonna – ma uno degli aspetti più critici è rappresentato dall’elevata predisposizione a sviluppare reazioni allergiche severe».

Particolarmente significativo è il legame tra mastocitosi e allergia al veleno degli imenotteri. Se nella popolazione generale la patologia resta rara, la sua presenza aumenta notevolmente tra i soggetti che hanno subito una reazione anafilattica dopo la puntura di api, vespe o calabroni. In oltre il 20% di questi casi, infatti, viene riscontrata una mastocitosi sottostante, spesso diagnosticata proprio in seguito agli accertamenti effettuati dopo l’evento allergico.

I numeri confermano la complessità della malattia: gli episodi di anafilassi interessano dal 22 al 50% degli adulti affetti da mastocitosi sistemica e dal 6 al 9% dei bambini. Inoltre, una quota compresa tra il 5 e il 14% dei pazienti può sviluppare reazioni gravi a farmaci, anestetici o mezzi di contrasto utilizzati negli esami radiologici. Per questo motivo il San Bortolo ha sviluppato una significativa esperienza nei protocolli di prevenzione e desensibilizzazione destinati ai pazienti più a rischio.

Proprio la complessità della patologia rende indispensabile un approccio multidisciplinare. È questo il punto di forza del cosiddetto “modello San Bortolo”, che riunisce allergologi, ematologi, dermatologi, genetisti e specialisti del metabolismo osseo in un unico percorso di presa in carico. A loro si affiancano professionisti della biologia molecolare, della citofluorimetria e dell’anatomia patologica, fondamentali per arrivare a una diagnosi precisa e tempestiva.

In molti casi il percorso coinvolge anche gastroenterologi, chiamati a gestire le manifestazioni digestive della malattia, e specialisti dell’area psichiatrica per il trattamento delle conseguenze cognitive e psicologiche che possono accompagnare i pazienti nel lungo percorso terapeutico.

Un’attenzione particolare è dedicata inoltre all’età pediatrica. A Vicenza è attivo uno specifico percorso assistenziale per i bambini con mastocitosi cutanea, una forma che nella maggior parte dei casi presenta un decorso benigno e tende a migliorare spontaneamente con la crescita, pur richiedendo monitoraggio costante e supporto alle famiglie.

Durante il congresso di Istanbul, la dottoressa Bonadonna ha illustrato anche il documento scientifico PRACTALL dedicato alla gestione dei pazienti con mastocitosi, realizzato insieme a quattro specialisti statunitensi e tre esperti europei del settore. Un contributo internazionale che punta a definire le migliori strategie diagnostiche e terapeutiche per una malattia ancora poco conosciuta ma potenzialmente molto impegnativa.

A rafforzare ulteriormente il ruolo del San Bortolo nel panorama nazionale ed europeo è anche la collaborazione attivata con l’Unità Operativa di Genetica dell’ULSS 8 Berica per l’identificazione della triptasemia alfa ereditaria (HαT), una condizione genetica recentemente riconosciuta che può presentare sintomi simili a quelli delle patologie mastocitarie.

Vicenza è oggi uno dei soli tre centri italiani in grado di effettuare questo specifico test genetico. Un’attività che richiama pazienti anche da altre regioni e che conferma il ruolo dell’ospedale vicentino come centro di eccellenza nella diagnosi delle malattie mastocitarie.

L’esperienza del Gruppo Multidisciplinare della Mastocitosi del San Bortolo dimostra come la collaborazione tra competenze diverse rappresenti oggi la strada più efficace per garantire diagnosi tempestive, cure personalizzate e una migliore qualità di vita ai pazienti, trasformando un modello nato a Vicenza in un esempio riconosciuto a livello europeo.